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唐氏嬰兒有特殊的體貌特征，主要表現為眼裂增寬、眼睛周圍有皮贅，還會表現為眼睛比較小和吐舌頭的現象。如果看到此種體貌，做相關的染色體檢查可以查出是否存在21-三體，確診唐氏嬰兒。通常情況下因為出生時看到新生兒出現相應的體貌特征，要高度懷疑唐氏嬰兒，但是還不能確診。有部分特殊的臉型可能容易造成誤解，需要做相關的基因檢查，染色體檢查主要是查21-三體是否陽性。如果出現染色體的21-三體，診斷明確，可給予康復訓練和營養物質來改善癥狀。目前沒有任何藥物可以治愈21-三體綜合征，這是先天性疾病，因為染色體異常而造成的癡呆癥狀，生長發育遲緩或者大腦發育遲緩。只有通過康復訓練和藥物，以及功能鍛煉來改善癥狀。