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唐氏綜合征又叫21-三體綜合征和先天愚型，是最常見的染色體畸變性疾病，嬰兒伴有明顯的生長發育落后、智能發育遲緩、特殊面容以及合并多種先天畸形。21-三體綜合征的原因，是由于生殖細胞在形成胚子時，或妊娠初期受精卵在進行卵裂時，21號染色體不分離，導致出現21號染色體，出現三體的類型，由于多了一條21號染色體，會導致遺傳物質大量改變，出現臨床綜合征，在染色體疾病中比較常見。其核型主要包括標準型，就是嬰兒的所有體細胞，包括染色體都是21三體畸形；還有嵌合型，嵌合型的嬰兒有一部分體細胞是正常核型，即兩條21號染色體，有一部分細胞異常，核型是三條的21號染色體，所以是嵌合型；還有一種異位型，但臨床以標準型和嵌合型較多見。21-三體綜合征是染色體疾病，只能根據嬰兒出現的臨床表現進行治療。如智能發育落后，可以給嬰兒進行功能和康復訓練，促進嬰兒的智力和發育；合并畸形時，比如先天性心臟病等，可以通過手術進行治療；出現白血病時，要針對性采取化療等方法進行治療。