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唐氏寶寶和正常寶寶的區(qū)別怎么看出來

參與醫(yī)生

北京大學(xué)人民醫(yī)院 張曉蕊 主任醫(yī)師
唐氏寶寶主要是指唐氏綜合征(21-三體綜合征)的寶寶,是一種染色體疾病,唐氏綜合征的寶寶會(huì)有一定的疾病特點(diǎn)或癥狀、表現(xiàn),主要分析如下:1、特殊面容:唐氏綜合征寶寶和正常寶寶,比較明顯的、從表觀上能看出來的區(qū)別是特殊面容,唐氏綜合征的寶寶,一般會(huì)有如眼距增寬、鼻梁低平、低耳位,一般伸舌流口水等。通常還會(huì)有皮紋特點(diǎn),也就是很多唐氏綜合征寶寶會(huì)有通貫掌,都是在表觀上比較容易看出,和正常寶寶有區(qū)別的特征。對(duì)于寶寶的面容特點(diǎn),不是診斷唐氏綜合征的確定標(biāo)準(zhǔn),因?yàn)槊總€(gè)寶寶的長相不太一樣,其只能幫助做初步判斷;2、發(fā)育遲緩:唐氏綜合征寶寶還會(huì)有其他表現(xiàn),如一般會(huì)有生長發(fā)育遲緩,逐漸會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育落后,另外會(huì)有智能發(fā)育遲緩,需要通過相關(guān)的檢查和評(píng)測(cè)來確認(rèn);3、先天畸形:唐氏綜合征的寶寶先天畸形發(fā)生率也比較高,如先天性心臟病的發(fā)病率會(huì)比較高,另外如白血病類腫瘤發(fā)病率也比較高,都需要通過相應(yīng)檢查來確認(rèn)。所以對(duì)于唐氏綜合征寶寶和正常寶寶,實(shí)際上要確認(rèn)是否是唐氏綜合征寶寶,通過上述表現(xiàn)都不能完全確認(rèn),只能幫助初步判斷。最終的確認(rèn)標(biāo)準(zhǔn)是一定要做染色體核型,只有通過染色體核型,才能確認(rèn)寶寶是否是染色體病,是否是唐氏綜合征寶寶。
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