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如果寶寶3個月需明確是否為唐氏綜合征，可通過細胞遺傳學染色體檢查進行判斷。不僅可確診疾病，確診后還可進行分型，屬于診斷唐氏綜合征明確證據。多數情況下唐氏綜合征寶寶出生后會有特殊面容，表現為眼裂較小、外眥上揚，并且眼間距較寬、耳廓較小、鼻梁相對較偏塌，還有嘴部張開且舌頭易吐出。因此，特殊面容在寶寶出生時較明顯，同時還易伴有其他先天性疾病，如先天性心臟病或狼咽、兔唇，即上嘴唇豁開或內部軟腭生長異常。隨年齡增長也會發現寶寶智力較落后，且生長、發育也處于落后狀態，若需明確診斷還需進行細胞遺傳學檢查。