- 苯丙酮尿癥是什么遺傳病
-
參與醫生
海南省婦女兒童醫學中心 黃慈丹 副主任技師
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝性疾病，是常染色體隱性遺傳病。此病主要是父母方遺傳，是一種遺傳性疾病，其爸爸和媽媽同時攜帶有苯丙氨酸羥化酶缺乏的基因缺陷，所以帶有此種基因遺傳給孩子。
由于氨基酸在代謝途徑當中，酶的缺乏導致苯丙氨酸不能及時轉變為酪氨酸，就會慢慢在體內蓄積，在尿中通過大量排出。此病在代謝病當中比較常見，但在人群當中發病率不是很高。
相關視頻
-
28910時長01:43
北京協和醫院
-
90189時長01:17
鄭大一附院
-
31121時長01:52
海南省婦幼保健院
-
62274時長02:16
湖北婦幼保健院
-
15251時長01:40
河南省人民醫院
- 99530次播放
- 44849次播放
- 67423次播放
- 39258次播放
- 44987次播放
- 66145次播放
- 36584次播放
- 82014次播放
- 39476次播放
- 12814次播放
- 26970次播放
- 41056次播放
- 30811次播放
- 15240次播放
- 70175次播放
