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先天性小腿肌肉無力原因較多，包括先天性肌遲緩、先天性肌無力綜合征、進行性肌營養不良等。進行性肌營養不良以骨骼肌進行性無力萎縮為主要臨床表現，屬于抑制性的基因缺陷性疾病。患者可伴有中樞神經系統、心臟、骨骼、呼吸、胃腸道受累，不同類型起因時間、進展速度、受累范圍、嚴重程度差異大。患者的遺傳方式是X隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。目前已發現的致病基因有數十種，不同致病基因可引起不同類型的進行性肌營養不良，各種類型的患者具有一定共性，但不同的疾病診治原則不同。 先天性肌無力綜合征是由于遺傳缺陷，導致的神經肌肉接頭功能障礙疾病。患者通常從小發病，常見于新生兒或嬰兒，也可見于兒童和成年人。以肌肉疲勞、無力為特征，新生兒會出現喂養困難、啼哭聲音弱、嚴重上瞼下垂，呼吸肌無力導致的呼吸困難，反復肺部感染等。 先天性小腿肌肉無力的治療主要取決患者的不同分類，藥物治療為改善癥狀，包括膽堿酯酶抑制劑、乙酰膽堿受體通道、開放阻斷劑、腎上腺能激動劑。除藥物治療外，患者也可通過康復治療，提高日常生活活動能力。