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地中海貧血，在血常規(guī)化驗(yàn)中能發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，患者可以有輕度或者重度貧血。如果患者幼年發(fā)病，通常都是較重型，需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植來進(jìn)行治療。成年人發(fā)病有地區(qū)性，如廣東、廣西、湖南、湖北以及云貴一帶發(fā)病率高，有家族貧血病史的患者，更應(yīng)該考慮地中海貧血。若要進(jìn)一步確診地中海貧血，可以進(jìn)行血紅蛋白電泳來發(fā)現(xiàn)有沒有異常的珠蛋白。此外，進(jìn)行地中海貧血基因的篩查，可以更加敏感地發(fā)現(xiàn)到地中海的貧血。對(duì)于北方的散發(fā)的中海貧血，通常都是因?yàn)榛蛲蛔兯稹Ｒ虼耍M(jìn)行地中海貧血的基因篩查，對(duì)于診斷地中海貧血更有幫助。