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地中海貧血具有地域性和遺傳性，由于產(chǎn)生血紅蛋白的基因突變或缺失引起，需要進(jìn)行血紅蛋白的電泳檢測、地中海貧血的基因檢測，通常在1周內(nèi)可以出結(jié)果。如果發(fā)現(xiàn)血常規(guī)檢測出現(xiàn)血紅蛋白、紅細(xì)胞減少，并且出現(xiàn)造血原料鐵缺乏時(shí)，需考慮患者是否患有地中海貧血，需要對患者進(jìn)行相應(yīng)檢測。另外應(yīng)了解患者的祖籍和家族史，是否生活在南方，父母雙方或者兄弟姐妹是否出現(xiàn)小細(xì)胞低色素貧血。如果有上述情況，則需要考慮是否有地中海貧血遺傳疾病的存在。遺傳疾病需要考慮是否有基因異常，可以通過外周血檢測，檢測患者α基因和β基因，即血紅蛋白的生成需要的重要基因。檢測α基因和β基因是否有缺失或者突變，通過基因檢測幫助了解是否存在地中海貧血，并且可以幫助確定地中海貧血的具體類型，明確患者是輕型攜帶型、中間型或者重癥地中海貧血。檢測基因可以了解患者遠(yuǎn)期疾病發(fā)展?fàn)顩r，同時(shí)幫助優(yōu)生優(yōu)育，減少下一代出現(xiàn)地中海貧血的可能性。