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唐氏兒的染色體檢查分為出生前檢查和出生后檢查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血進行抗凝，無菌采取外周血1-2ml，然后進行染色體檢查。如果是胎兒，就要抽取絨毛、羊水或者臍血進行胎兒染色體的分析。 由于唐氏兒是1種嚴重的出生缺陷，如果在胎兒期發現就是唐氏綜合征，應盡量建議孕婦終止妊娠，以避免嚴重的缺陷患兒出生。唐氏兒又稱為唐氏綜合征，就是21-三體綜合征，也是普通百姓所講的先天愚型。是由于21號染色體多出1條，因為正常人群染色體都是23對46條，唐氏兒的染色體則是47條，多出1條21號染色體，額外的21號染色體就會導致嚴重的表型。