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遺傳代謝病很多是先天性，大部分是罕見病，發(fā)病率比較低，治療方案比較有限，有時(shí)候診斷比較困難，因?yàn)橛泻芏喾N類型。遺傳代謝病往往是酶缺陷引起，機(jī)體不能代謝某種物質(zhì)，要根據(jù)具體是哪一類酶缺陷，引起哪種疾病，進(jìn)行相應(yīng)治療。很多情況下飲食控制是非常主要的手段，如苯丙酮尿癥，是比較常見的遺傳代謝病，患者吃的東西要減少苯丙氨酸，甚至進(jìn)食去苯丙氨酸的食物，不能吃普通蛋白質(zhì)。隨著科學(xué)發(fā)展，臨床上還有基因治療、酶替代治療。 另外，重要的是遺傳咨詢，如果父母身上有遺傳代謝病，父母再生第二胎可能會得同樣疾病。因此，對于遺傳代謝病，一個(gè)是要治療遺傳代謝病的寶寶，第二個(gè)是要進(jìn)行遺傳咨詢。