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遺傳代謝病是什么意思
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參與醫生
湖南省人民醫院 楊麗 主任醫師

遺傳代謝病指一種單基因遺傳性疾病,遺傳性疾病涉及到表觀遺傳學方面的影響,即代謝方面的問題,因此稱為遺傳代謝病。遺傳代謝病是單基因疾病,可能是較少基因所致,如果是多基因疾病,不具有遺傳特點,根據遺傳方式又分為常染色體遺傳,或者性染色體遺傳、顯性遺傳、隱性遺傳。遺傳代謝病是編碼蛋白質的基因發生突變、其他環境因素,或者首發代謝基因突變,導致起作用的關鍵蛋白質受到表達影響,比如受體缺陷或者酶缺陷,使患者發病。遺傳性代謝病符合孟德爾遺傳規律,常見疾病有糖原貯積癥、苯丙酮尿癥,脂肪、糖類等某些營養物質的代謝性疾病。

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