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孕婦的肚子大小與懷唐氏兒沒有直接關系，唐氏兒即18三體綜合征或21三體綜合征，屬于染色體畸形，為先天愚型所致。胎兒除染色體問題外，在形態上基本和正常孩子沒有區別，主要依賴唐氏篩查的結果如通過羊穿或無創DNA檢查確定是否為唐氏兒。 如果證明是唐氏篩查的高危兒，需要進一步進行羊水穿刺，檢查染色體核型。孕婦的肚子如果較大，首先考慮是否為雙胞胎，三胞胎或多胞胎，是否存在胎兒消化器官畸形或其它問題，如羊水過多，羊水循環問題、巨大兒或是妊娠合并卵巢腫瘤、子宮肌瘤等。羊水過多也可引起子宮增大，需進一步檢查是否有妊娠期糖尿病、胎兒畸形等。