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地中海貧血屬于遺傳性疾病，會導致血紅蛋白里的珠蛋白鏈異常，使得血紅蛋白合成障礙，表現為貧血。地中海貧血是一種難治性貧血，沒有藥物能夠治療。地中海貧血通常與遺傳因素有關，如父母攜帶該基因，可導致其子女發病。此外，患者本身的基因突變，也導致珠蛋白合成的異常，從而出現貧血的表現，其表現主要是小細胞低色素性貧血，通常會與缺鐵性貧血相混淆。所以如果患者補鐵后，且治療效果不佳，通常會進行地中海貧血的篩查，檢查血紅蛋白電泳或者地中海貧血的基因，來幫助診斷地中海貧血。