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寶寶有先天性巨結(jié)腸時，通常出現(xiàn)以下表現(xiàn)：1、排便梗阻：寶寶出生后24小時之內(nèi)排出胎便，但先天性巨結(jié)腸的寶寶可能出現(xiàn)胎便排出延遲，需要醫(yī)生用開塞露或刺激直腸，才能出現(xiàn)排便。先天性巨結(jié)腸的寶寶，排出的胎便較黏稠，幾天持續(xù)排便可能也排不干凈；2、腹脹：因為結(jié)腸遠(yuǎn)端痙攣，氣和大便不能順利排出，會出現(xiàn)腹脹。部分寶寶可能由于腸道積聚過多出現(xiàn)嘔吐，如果寶寶肚子又大又硬，伴有嘔吐、吃不下東西、哭鬧，甚至嚴(yán)重的可能出現(xiàn)精神狀態(tài)差，是先天性巨結(jié)腸的表現(xiàn)；3、其他表現(xiàn)：等寶寶長大一些，可能還會出現(xiàn)幾天不排便，排一次量很多，或吃輔食后出現(xiàn)習(xí)慣性的嚴(yán)重便秘等癥狀。新生兒巨結(jié)腸又叫先天性腸無神經(jīng)細(xì)胞癥，主要表現(xiàn)為寶寶的直腸和結(jié)腸遠(yuǎn)端持續(xù)痙攣、不能擴(kuò)張，結(jié)腸上段就會由于大便儲存過多而膨脹起來，導(dǎo)致結(jié)腸明顯增寬，形成巨結(jié)腸。所以寶寶巨結(jié)腸的病變部位并不在鼓起來的部位，而在于結(jié)腸遠(yuǎn)端痙攣的部分。