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21-三體綜合征臨界風險是生化唐篩檢測結果，說明檢測結果在閾值或者截斷值以下，但是超過1:1000，上述情況稱為臨界風險。如果唐篩檢測結果超過閾值，超過截斷值稱為高風險，要進一步行羊水穿刺檢查明確診斷，如果在閾值或者截斷值下，但是超過1:1000，則稱為臨界風險，建議進行無創DNA檢測。無創DNA檢測是抽媽媽的血液，從媽媽血中分離胎兒DNA成分，判斷是否有染色體異常，一般比生化唐篩要準確，但是費用較高。如果無創DNA檢測提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診，羊水穿刺檢查是指穿刺出羊水，培養其中的胎兒細胞，直接觀察細胞內染色體數目和結構是否有異常，如果確實有異常，比如21-三體綜合征，一般要孕中期引產，放棄胎兒。