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染色體異常的寶寶表現一般分成以下幾類：1、外觀、臟器畸形：染色體存在異常的寶寶，一般存在外觀畸形，如唇腭裂、六指畸形，六指畸形指出現六個手指頭，還可能出現雞胸、隱睪，掌紋也可以出現異常，正常人應該為3條掌紋，染色體異常的寶寶只有1條掌紋，稱為通貫掌。如果寶寶的染色體存在異常，還可能出現先天性心臟病或者其它臟器畸形；2、智力、運動發育落后：染色體異常的寶寶通常伴有智力落后，生活不能自理，還可能伴有運動發育障礙，正常的寶寶一般2個月可以抬頭，4個月翻身，6個月可以坐起，7-8個月可以爬行，周歲可以行走，但是存在染色體異常的寶寶可能6個月還不會坐，1-2歲還不會走路。如果寶寶出現上述情況，可能存在染色體異常，建議進行染色體核型分析，或者進行精細染色體分析，明確是否有微缺失等。