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唐氏篩查是在妊娠15-20周對孕婦進行的一項針對胎兒染色體畸形所做的篩查，其主要是篩查18號染色體、21號染色體、13號染色體異常，以及神經管畸形的發生。唐氏篩查的抽血內容實際上就是對孕婦血液中的人絨毛膜促性腺激素 、AFP，即甲胎蛋白，以及游離雌三醇的濃度做檢測，測得的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游離雌三醇的濃度，會帶入公式，結合孕婦的抽血孕周、年齡、體重、有糖尿病等相關的因素之后，計算出胎兒患有染色體畸形的風險概率。當風險概率大于1/300，就意味著是高風險，這種胎兒建議孕婦進行一個產前診斷。如果唐氏篩查的風險概率在1/1000-1/300，胎兒二十一三體，也就是唐氏的風險是灰區，也就是胎兒同樣具有一定的是二十一三體唐氏兒的可能，因此對于灰區風險值的孕婦，同樣也建議做產前診斷。