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無創DNA產前檢測能排哪些畸形

參與醫生

煙臺毓璜頂醫院 王曉黎 副主任醫師
無創DNA檢測主要檢查21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。對于21-三體綜合征的準確率可以達到99%,對于18-三體綜合征的準確率可以達到95%;對于13-三體綜合征的準確率可以達到91%。其假陽性率在1%以下,相對還是比較準確的。21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征是所有染色體疾病中最常見的三中類型,所以基本檢查項目還是比較全的。無創DNA沒有任何風險,只需要抽取母體的靜脈血即可,所以現在開展比較多。無創DNA檢測通常選擇在懷孕13-20周之間進行。 無創DNA和唐篩的檢測項目基本差不多。大部分是做唐氏篩查,檢查21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經管畸形,篩查率只有60%-70%。無創DNA的準確率相對更高,準確率可以達到90%以上。從經濟角度來講,唐篩只需要300元,而且還可以報銷200元。無創DNA雖然國家有政策,但也需要1200元,價格上可能要貴一些,但是準確率會更高。一般情況下,對于月經不規律或年齡大于35歲的孕婦,如果不想進行羊水穿刺的檢查,建議先進行無創DNA檢查。
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