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常染色體遺傳病有哪些

參與醫生

山東大學附屬生殖醫院 李敬 主治醫師
常染色體遺傳病是指定位于常染色體上的基因突變導致的疾病,包括常染色體隱性遺傳病和常染色體顯性遺傳病,具體如下:1、顯性遺傳病:常染色體顯性遺傳病指攜帶1個基因突變,就會導致疾病發生,常見的有家族性高膽固醇血癥、馬凡綜合征等。常染色體顯性遺傳病每次均有50%的幾率,將基因突變遺傳給下一代;2、隱性遺傳病:常染色體隱性遺傳病指攜帶2個基因突變,才會導致疾病發生,常見的有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等。一般是夫婦雙方均攜帶1個致病基因突變,在懷孕時,每次有25%的幾率導致患兒發病。染色體是人類遺傳物質共有23對、46條,其中第1-22對為常染色體,另外1對是性染色體。常染色體男女無區別,性染色體女性是X和X,男性是X和Y,顯性和隱性遺傳病與男女無關系。
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