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先天肌無力稱為先天性肌無力綜合征，為特殊類型的肌無力，多數患者為基因缺陷引起，所以目前并無特效藥針對基因缺陷進行治療。先天性肌無力綜合征多數為神經肌肉接頭傳遞出現障礙，部分孩子對溴吡斯的明類藥物有效，可采用其進行對癥治療，但需長期服用；部分孩子對藥物治療效果較差，目前沒有特效辦法。 先天性肌無力是由基因缺陷引起的先天神經肌肉病，可為多種基因缺失引起。目前臨床最常見類型為出生時松軟兒，即孩子肢體無力，四肢肌張力增高，伴有吞咽困難、吸吮無力，更嚴重的患兒無法長大存活。