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矮小癥主要與影響生長發(fā)育的激素缺乏有關(guān)系，比如生長激素和甲狀腺激素。發(fā)生的原因包括幾個方面，如特發(fā)性的與基因有關(guān)系，或發(fā)生顱內(nèi)腫瘤、激素不敏感等。一般是在出生后或者兒童期間，生長發(fā)育極為遲緩。 一般身高增長每年不超過4cm。同時和同年齡、同性別的正常兒童相比，身高相差2個標(biāo)準(zhǔn)差左右。患者到青春期時候，會出現(xiàn)第二性征不發(fā)育或者性器官不發(fā)育。在男孩表現(xiàn)外生殖器與幼兒時相似，女性表現(xiàn)為乳房不發(fā)育以及原發(fā)性閉經(jīng)。 另外，此類患者如果是顱內(nèi)腫瘤造成，會出現(xiàn)腫瘤占位性效應(yīng)，比如頭痛、惡心、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的癥狀。患者的骨齡發(fā)育也低于正常年齡。如果是甲狀腺激素缺乏患者，可能還會出現(xiàn)甲減的癥狀。