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簡單的先天性心臟病在早期時通常無特殊癥狀表現，通常可通過觀察兒童的發育情況、身高及做心臟超聲檢查發現，部分兒童可能表現為易發燒、感冒咳嗽，其發病率較同齡人高，此時若去醫院檢查，聽診可發現心臟雜音，通過心臟超聲檢查可幫助患者早期發現先天性心臟病；部分兒童還可能表現為食量較少、易疲乏、活動量較差；較嚴重時可表現為哭鬧或奔跑時出現口唇青紫、全身蒼白等癥狀。較復雜的先天性心臟疾病可能在很早甚至是出生時即可出現癥狀。對于先天性心臟病需引起重視，早期發現，早期治療。