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先天性支氣管肺囊腫是一種肺部的先天性畸形，來源于支氣管囊腫。從解剖定義來講，支氣管分為葉支氣管、段支氣管、細支氣管、呼吸性支氣管，呼吸性支氣管發生囊性病變，屬于先天畸形，約在胚胎20周發生。 目前多數人稱之為肺囊腺瘤，但并非是瘤，而是先天性肺氣道畸形，且屬于囊性結構，在胚胎時期因為胎兒沒有呼吸，囊里會填充部分液體，因此在進行胎兒超聲檢查時，發現異常回聲，即可早期診斷。