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世界衛生組織第五版精液分析手冊規定，基于嚴格精子形態分析檢查，200個精子中正常形態精子＞4%為正常，如果正常精子數＜4%，即為畸形精子癥。畸形精子癥形態異常，精子一般受孕功能低下，往往無法自然妊娠。而一旦妊娠，受孕精子一般形態、功能無異常，即使精子形態異常，其攜帶遺傳物質也正常，受精以后，一般不會引起胎兒畸形。