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染色體異常包括染色體數目異常和染色體結構異常。染色體數目異常分為常染色體數目異常和性染色體數目異常。常染色體數目異常大部分個體智力障礙，理論上講部分常染色體數目異常孩子有生育能力，比如21三體綜合征部分女性有生育能力。常見性染色體數目異常是特納綜合征、克氏綜合征。特納綜合征不能生育，克氏綜合征無精也不能生育。 性染色體異常中有特殊核型，即X三體綜合征。X三體綜合征雖然屬于性染色體異常，但是從外觀上看不到有問題，外觀正常、生育也正常。可能部分女性患者會出現卵巢早衰，生育時需要做孕期產前診斷就，則可以生正常孩子。 大部分正常人染色體結構異常是易位，染色體平衡易位攜帶者、染色體倒位攜帶者、染色體羅氏易位攜帶者。外觀看不到異常，但在生育方面會遇到問題，如會生育異常、發育畸形孩子，會出現流產、死胎。如果確定染色體異常，首先分清異常類型，專業醫生會建議在生育方面需要做哪些準備、調整，孕期給予相應指導，所以生育健康孩子并無問題。