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常見的兒童先天性疾病有哪些
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哈爾濱醫科大學附屬第二醫院 張玉晶 主任醫師

兒童常見的先天性疾病,主要包括以下幾個方面:1、染色體?。喝旧w病是指染色體的數目或者結構發生變異,從而出現先天性的遺傳病,分為性染色體畸變或常染色體畸變的疾病,比如21-三體綜合征、先天性卵巢發育不全,以及先天性睪丸發育不全等疾病,屬于先天性的染色體疾??;2、基因缺陷:先天性基因缺陷引起的疾病,常見的3大物質營養代謝異常的先天性遺傳代謝性疾病,比如苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝的缺陷導致,糖原累積癥是先天性的糖代謝異常導致,還有甲基丙二酸血癥等是由先天性的有機酸代謝障礙引起,以及肝豆狀核變性、粘多糖病等都屬于先天性疾病的范疇之內;3、結構畸形:比如常見的先天性心臟病是在循環系統出現的結構異常,消化系統也可出現先天性的異常,比如先天性巨結腸、先天性腸道狹窄,或者是先天性的肛門閉鎖等都是常見的先天性的腸道畸形,還有神經系統的畸形,比如先天性腦積水、先天性巨腦回畸形等,泌尿系統先天性腎積水,或者是腎盂分離等疾病。

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