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羊穿是明確診斷的有創產前診斷。無創DNA沒有創傷，抽孕孕婦的外周血分離胎兒細胞，來做產前篩查，它主查最重要的三條，21-三體、13-三體和18-三體，主要是查數目的異常，結構的異常一般不能查。羊穿是取孕婦羊水中分離的胎兒細胞，做胎兒的染色體檢驗，是最經典的核型分析，做芯片檢查或者做測序，是診斷的金標準。所以一個是篩查，一個是診斷，而且診斷和篩查完全不同，使用的人群和操作也不同。